Down syndrome Screening
As the Minisrty of Public Health has a mission to oversee the health promote and disease prevention system to support and solve the country problems, the Department of Health, in collaboration with the Royal College of Obstetricians and Gynecologists of Thailand, has created a project to assess the risk of Down syndrome. In the past, Down syndrome screening was performed on pregnant women over the age of 35 or pregnant women with a history of giving birth to a child with Down syndrome. However, from the report of health Centre 7 , Khon Kaen, Department of health, 2019, it was found that 75-80 percent of Down Syndrome baaies were born to mothers under 35 years old. This may be because there are more pregnant women under 35 years old tha other groups and they do not get screened because they think they are not at risk. In fact, every pregnant women. regardless of age, has a change of having a fetus with Down syndrome. Therefore, screening for Down syndrome risk based on the age of the pregnant women only is not the most apppropriate and best method. (Centres for Disease Control and Prevention; 2020) which is in line with the campaign of Down Syndrome International (DSI), an International Organization for people with disabilities, as well as the policy pf the Department of Health, Ministry of Public Health, which requires counseling to screen for Down syndrome risks in pregnant women of all ages, according to the Health Intervention and Technology assessment Program (HITAP) guidelines. Advances in medical science have made the process of risk classification for pregnant women more complex. In addition to the age of the pregnant women. There are also biochemical tests done in the mother's blood and ultrasound to measure the thickness of the baby's hydrocele, then, all the data is processed and calculated to be the risk of the pregnant women. If it is found that there is a high risk, it is confirmed by diahnosing the fetus before birth by sending for chromosomal examination. Therefore, counseling for pregnant women and their families is more important and complex than in the past, both in terms of information on the incidence of the disease and the consequences between high-risk and low-risk groups will help in screening and early diagnosis. This information will help pregnant women and their families decide whether to accept testing at each stage.
การคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์
จากการที่กระทรวงสาธารณสุขมีภารกิจ ในการภิบาลระบบส่งเสริมสุขภาพและป้องกันโรคเพื่อสนับสนุนและแก้ไขปัญหาของประเทศ กรมอนามัยร่วมกับราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย ได้จัดทำโครงการประเมินความเสี่ยงกลุ่มอาการดาวน์ ในอดีตการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในสตรีตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปี หรือในสตรีตั้งครรภ์ที่มีประวัติคลอดบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ จากรายงานของศูนย์อนามัยที่ 7 ขอนแก่น กรมอนามัย พ.ศ. 2562 พบว่า มีทารกกลุ่มอาการดาวน์ร้อยละ 75-80 ที่เกิดจากมารดาที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี เพราะว่าสตรีตั้งครรภ์ที่อายุต่ำกว่า 35 ปี มีจำนวนมากกว่ากลุ่มอื่น และไม่ได้รับการตรวจคัดกรองเนื่องจากคิดว่าไม่มีความเสี่ยง ทั้งที่จริงแล้ว สตรีตั้งครรภ์ทุกคนไม่ว่าอายุมากหรือน้อย มีโอกาสที่ทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์ได้ ดังนั้น การตรวจคัดกรองความเสี่ยงกลุ่มอาการดาวน์โดยใช้อายุสตรีตั้งครรภ์เป็นเกณฑ์การตรวจเพียงอย่างเดียว จึงไม่ใช่วิธีที่เหมาะสมและดีที่สุด (Centers for Disease Control and prevention; 2020) ซึ่งสอดคล้องกับการรณรงค์ของ Down syndrome International หรือ DSI ซึ่งเป้นองค์กรเพื่อผู้พิการระดับนานาชาติ รวมทั้งนโยบายของกรมอนามัย กระทรวงสาธารณสุข ที่กำหนดให้มีการให้คำปรึกาาเพื่อตรวจคัดกรองความเสี่ยงกลุ่มอาการดาวน์ในสตรีตั้งครรภ์ทุกกลุ่มอายุ เช่นเดียวกับแนวทางโครงการประเมิเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) จากความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้ขั้นตอนในการจำแนกความเสี่ยงของสตรีตั้งครรภ์มีความซับซ้อนมากขึ้น นอกจากอายุสตรีตั้งครรภ์แล้ว ยังมีการใช้การตรวจหาสารชีวเคมีในเลือดแก่ การตรวจคลื่นความถึ่สูงเพื่อวัดความหนาของถุงน้ำใต้ต้นคอทารก แล้วนำข้อมูลทั้งหมดมาประมาวผลคำนวณออกมาเป้นความเส่ยงของสตรีตั้งครรภ์ หากพบว่ามีความเสี่ยงสูงก็จะส่งตรวจในขั้นตอนต่อไป คือ การตรวจยืนยันด้วยการ ตรวจวินิจแัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด ดดยการส่งตรวจโครโมโซม ดังนั้นการให้คำปรึกษาแก่สตรีตั้งครรภ์และครอบครัวจึงมีความสำคัญและซับซ้อนมากกว่าในอดีต ทั้งในด้านข้อมูลที่เกี่ยวกับอบัติการณ์การเกิดโรค การเกิดผลที่ตามมาในทารกกลุ่มอาการดาวน์ และผลของความแตกต่างระหว่างกลุ่มเสี่ยงสูงและกลุ่มเสี่ยงต่ำ จะช่วยในการตรวจคัดกรองและการวินิจฉัยโรคในเบื้องต้น ข้อมูลเหล่านี้จะช่วยให้สตรีตั้งครรภ์และครอบครัวตัดสินใจยอมรับการตรวจในแต่ละขั้นตอน
Screening: รูปแบบการตรวจคัดกรอง
1. Group at risk by age
Figure 1 shows that a significant number of Down syndrome infants are missed from screening in pregnant women under the age of 35. In the past, maternal age was used alone to screen for high-risk pregnancies with Down syndrome, with the cutoff point being age 35 years at birth. Therefore, all mothers 35 years of age should be advised of prenatal screening, but it has been found that using maternal age alone as a risk screening criterion is not the best approach and Down syndrome babies in pregnant women aged 35 years and over account for only 10-20 percent of Down syndrome babies. Therefore, if the age of the pregnant woman is the only criterion, it is considered a method with a low detection rate, resulting in a large number of Down syndrome babies not being screened for risk, as shown in the picture. Therefore, if the age of the pregnant woman is the only criterion, it is considered a method with a low detection rate, resulting in a large number of Down syndrome babies not being screened for risk, as shown in the picture 1
1. จัดกลุ่มเสี่ยงตามอายุ
จากภาพที่ 1 แสดงให้เห็นว่ามีทารกกลุ่มอาการดาวน์จำนวนไม่น้อยที่หลุดจากการตรวจคัดกรองที่สตรีตั้งครรภ์อายุไม่ถึง 35 ปี จากในอดีตได้มีการใช้อายุมารดาเพียงอย่างเดียวในการตรวจคัดกรองหาสตรีตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์มีโอกาสเป็นกลุ่มอาการดาวน์ จุดตัดอยู่ที่อายุ 35 ปี ในช่วงระยะการคลอด ดังนั้นมารดาที่อายุ 35 ปีขึ้นไปทุกรายจะได้รับคำแนะนำเรื่องการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดทุกราย แต่พบว่าการใช้อายุมารดาเพียงอย่างเดียวมาเป็นเกณฑ์ในการตรวจคัดกรองความเสี่ยงไม่ใช่วิธีที่ดีที่สุด เนื่องจากสตรีตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ร้อยละ 90 อายุน้อยกว่า 35 ปีทำให้ทารกกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่เกิดจากสตรีตั้งครรภ์กลุ่มนี้หลุดรอดจากการตรวจคัดกรองและการวินิจฉัยก่อนคลอด ในส่วนของทารกกลุ่มอาการดาวน์ในสตรีตั้งครรภ์ที่อายุ 35 ปีขึ้นไป มีเพียงร้อยละ 10-20 ของทารกกลุ่มอาการดาวน์ ดังนั้นถ้าใช้อายุสตรีตั้งครรภ์เป็นเกณฑ์เพียงอย่างเดียวถือเป็นวิธีที่มีอัตราการตรวจพบต่ำ ทำให้มีทารกกลุ่มอาการดาวน์จำนวนมากที่ไม่ถูกคัดกรองความเสี่ยง ดังภาพที่ 1
2. Serum marker screening
Figure 2. Serum marker screening, which can better screen for fetuses with Down syndrome. Figure 2 shows that a small number of babies with Down syndrome are missed out on screening, but the details of the screening vary depending on the gestational age. To determine the risk of a pregnant woman having a baby with Down syndrome, screening is necessary. In principle, screening should be able to distinguish fetuses with Down syndrome from normal fetuses. The effectiveness of screening in distinguishing such abnormal fetuses is calculated as the detection rate (the proportion of fetuses with Down syndrome who have an abnormal screening result), and the false-positive rate (proportion of normal infants with abnormal screening results), in general, fetal screening for Down syndrome is considered to be abnormal (positive or high-risk). When the risk is calculated based on the maternal age and blood biochemical values, it is found that the chance of having a fetus with Down syndrome is higher than the specified risk value and if the pregnant woman is in a high-risk group, it will lead to the next step of giving advice on prenatal diagnosis.
2. ตรวจหาสารชีวเคมีในเลือด
จากภาพที่ 2 การตรวจหาค่าสารชีวเคมีในกระเเสเลือดสตรีตั้งครรภ์ หรือ Serum marker screening ซึ่งสามารถคัดกรองทารกในครรภ์ที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ได้ดียิ่งขึ้น ถ้าดูในภาพที่ 2 จะเห็นว่ามีจำนวนทารกกลุ่มอาการดาวน์ไม่มากนักที่หลุดรอดจากการตรวจคัดกรอง แต่รายละเอียดการตรวจแตกต่างกันไปตามแต่ละช่วงอายุครรภ์ ในการตรวจคัดกรองว่าสตรีตั้งครรภ์มีความเสี่ยงต่อการที่มีทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์มากน้อยเพียงใดนั้น โดยหลักการแล้ว การตรวจคัดกรองจะต้องสามารถจำแนกทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ออกจากทารกปกติได้ ประสิทธิภาพของการตรวจคัดกรองในการจำแนกทารกผิดปกติดังกล่าวจะคำนวณเป็น Detection rate (สัดส่วนของทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์จากผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ) และ False-positive rate (สัดส่วนของทารกปกติที่มีผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ) โดยทั่วไปแล้วการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์จะถือว่าให้ผลผิดปกติ หรือผลเป็นบวกหรือมีความเสี่ยงสูงต่อกลุ่มอาการดาวน์ เมื่อคำนวณความเสี่ยงจากอายุมารดาและค่าสารชีวเคมีในกระแสเลือดแล้วพบว่า โอกาสที่มีทารกาในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์มีค่ามากกว่าค่าความเสี่ยงที่กำหนดไว้ และถ้าสตรีตั้งครรภ์ดังกล่าวจัดอยู่ในกลุ่มเสี่ยงสูง จึงนำไปสู่ขั้นตอนของการให้คำปรึกษาแนะนำเกี่ยวกับการแนะนำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดต่ไป
3.Ultrasound of Nuchal translucency thickness
Figure 3. The current screening for Down syndrome infants has added a screening method for pregnant women, which is measuring the thickness of the fluid accumulated at the nape of the infant's neck (Nuchal translucency thickness, NT thickness), as shown in Figure 3, there are a significant number of Down syndrome infants who escape screening for Down syndrome risk because their NT thickness is abnormal.
3.การวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารกในครรภ์
จากการตรวจ 2 วิธีที่กล่วมาข้างต้นนั้น ยังไมีการตรวจเพิ่มเข้ามาอีกวิธีหนึ่งเพื่อเพิ่มอัตราการคัดกรองความเสี่ยงให้ดีกว่าเดิม คือการอัลตร้าซาวด์วัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก ดังภาพที่ 3 จะเห็นว่ามีทารกกลุ่มอาการดาวน์จำนวนไม่น้อยที่หลุดรอดจากการตรวจคัดกรองความเสี่ยง ถ้าความหนาของน้ำที่สะสมมากกว่า 2.5 มิลลิลิตรอาจมีความเสี่ยงต่อกลุ่มอาการดาวน์ได้ ทั้งนั้ยังต้องตรวจยืนยันผลในขั้นตอนการวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยเช่นกัน
Compare inspection formats
 |
|
|
Official main sponsor |
